Помост

Вопросы веры

Синдром шерешевского тернера

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

  • Этиология
  • Разновидности
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Организм человека – это сложная структура, которая образуется из одной клетки, сформированной в результате слияния двух гамет (половые клетки, имеющие одинарный набор хромосом). Этот наследственный материал, заложенный родителями, влияет на все характеристики и особенности будущего ребенка.

Чаще всего формируется нормальный хромосомный набор (кариотип) – 46ХХ или 46ХУ. Но в некоторых случаях под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом в зиготе (диплоидная клетка с двойным набором хромосом) нарушается.

Тогда возникают тяжелые патологии эмбриона, которые чаще всего приводят к выкидышу в первом триместре беременности. Однако при некоторых хромосомных патологиях плод выживает, тогда на свет появляется жизнеспособный ребенок, который имеет ряд врожденных аномалий. Яркий пример такого заболевания – это синдром Шерешевского-Тернера.

Основные сведения

Впервые синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме или СШТ) описал эндокринолог из России Н. А. Шерешевский в 1925 году. Через 13 лет американский врач Г. Тернер выделили основные клинические проявления патологии. Эти врачи внесли большой вклад в исследование патологии, поэтому ее назвали в их честь.

Известно, что СШТ – это хромосомная болезнь, в основе которой лежит частичная или полная Х-моносомия. Патология проявляется низким ростом, снижением выработки андрогенов (гипогонадизм), врожденными пороками развития, отечностью, деформацией суставов, складками по краям шеи и т. д. Поставить диагноз можно по внешним признакам, результатам исследований хроматина, анализа кариотипа. Также возможна пренатальная диагностика, которую назначают беременным с высоким риском развития патологий у плода.

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно неполное развитие половых желез (яичники или яички) вследствие отсутствия или структурных дефектов Х-хромосомы. То есть под воздействием негативных факторов количественный состав хромосом нарушается. Исходя из этого основная причина болезни – это отсутствие одной половой хромосомы. Тогда на свет появляется ребенок с неверным кариотипом.

При подобных нарушениях в хромосоме возможен самопроизвольный аборт, преждевременные роды, преэклампсии (осложнения после 20 недели беременности). Врачи отмечают, что во время внутриутробного развития плод имеет половые клетки, но чуть позже происходит атрезия (заращение естественных отверстий) вследствие чего фолликулы у зародыша женского пола будут отсутствовать.

Недостаточность роста при патологии вызвана хромосомными нарушениями, скелетной дисплазией (нарушение строения костной и хрящевой ткани) и внутриутробно задержкой роста. Согласно исследованиям ученых, задержка роста при СШТ не вызвана дефицитом гормона роста. До пубертатного периода концентрация этого вещества у больного нормальная. А во время полового созревания гормон роста отсутствует у большей половины больных.

Справка. По статистике, синдром Шерешевского-Тернера выявляют у 1 из 3000 младенцев, которые только появились на свет. Однако узнать истинную частоту патологии невозможно из-за частых выкидышей на ранних сроках.

Синдром Шерешевсого-Тернера называют по-разному: синдром Шерешевского, синдром Тернера, синдром Ульриха-Тернера, моносомия по Х-хромосоме (наличие только Х-пары хромосом).

СШТ чаще всего диагностируют у девочек, у мальчиков эта патология встречается очень редко.


Линда Хант
Гарри Эрлс

Справка. Далеко не все голливудские актеры соответствуют стандартам красоты. Многие известные люди страдают от хромосомных патологий, в том числе от синдрома Шерешевского-Тернера. К «нестандартным» звездам экрана можно отнести Гарри Эрлса, который стал известным благодаря фильму «Несвятая троица» и «Уродцы». Как оказалось, успешный актер страдал от СШТ. У Линды Хант тоже обнаружили патологию, но это ей не помешало стать востребованной актрисой кино и театра.

Причины возникновения моносомии по Х-хромосоме связаны с нарушением деления клеток и формирования генетического материала в период внутриутробного развития. Патологические нарушения возникают в ранний период развития плода.

Из-за недостатка или неправильного распределения молекул ДНК нарушается структура отдельных хромосом. При СШТ повреждается Х-хромосома. При классической форме болезни ее нет – 45 ХО (норма – 46ХХ). Из-за дефицита генетического материала развиваются специфические симптомы, которые снижают качество жизни ребенка сразу после появления на свет.

Важно. Синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от других хромосомных патологий, не угрожает жизни. Некоторые женщины даже могут забеременеть и родить ребенка.

Медики выделяют следующие предпосылки для возникновения СШТ:

  • Инфекционные заболевания перед беременностью или во время нее.
  • Воздействие на будущую мать радиации или электромагнитных полей.
  • Влияние химических веществ на плод (ранние стадии развития).
  • Генетическая предрасположенность.
  • Истощение, недостаточное питание во время беременности.

Синдром Шерешевского может развиваться даже при отсутствии вышеописанных факторов.

Патология может развиваться по разным сценариям: вторая хромосома отсутствует полностью, наблюдается частичная моносомия, то есть Х-хромосома отсутствует не полностью, в ней происходят разнообразные перестройки. При СШТ возможен мозаицизм, когда в тканях присутствуют генетически различающиеся клетки.

Моносомия по 45, Х хромосоме – это самый распространенный кариотип. Чаще всего неповрежденная хромосома материнская. Эта разновидность моносомии возникает из-за того, что хроматиды не расходятся вследствие деления клеток в родительской гамете.

При мозаичной форме моносамии (45,Х0/46,ХХ; 45,Х0/46,ХУ и т. д.) часть клеток содержат одну Х-хромосому, а другие – две, при этом вторая может быть Х или У. Эта разновидность патологии имеет более легкое течение.

Болезнь может возникать из-за того, что одна Х-хромосома инактивирована. Как правило, это происходит в период раннего внутриутробного развития. Этот процесс спонтанный и действует на любые пары хромосом, но обычно страдает именно х-хромосома. Некоторые гены избегают инактивации.

У мужчин СШТ возникает вследствие переноса участка хромосомы на негомологичную хромосому или в результате мозаицизма.

Риск развития патологии не зависит от возраста беременной. Количественные, качественные и структурные патологии Х-хромосомы возникают из-за того, что нарушается мейотическое деление хромосом (Х-моносомия) или дробление зиготы (мозаицизм). В большинстве случаев при кариотипе 45,Х0 инактивируется отцовская хромосома.

Из-за отсутствия Х-хромосомы или ее структурных дефектов нарушается формирование половых желез, а также разнообразные аномалии развития.

Практически всегда будущая мать, которая вынашивает плод, имеющий СШТ, страдает от токсикоза, угрозы самопроизвольного аборта или преждевременных родов.

Мозаичная форма Шерешевского-Тернера

Считается, что мозаичная форма Шершевского-Тернера имеет более легкое течение в отличие от классической патологии. Главная ее особенность – это частичное развитие патологии в клетках. То есть часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а часть – аномальный. По этой причине симптоматика менее выраженная, чем при классической форме патологии.

Формы СШТ в зависимости от характера повреждения второй Х-хромосомы (по кариотипу):

  • 46 Х Хр и 46 Х Хq.
  • 46 Xi(Xq) 46,X,i(XP).
  • 4 X/46 XY.

Как видно, мозаичный вариант патологии почти во всех случаях имеет нормальное количество хромосом. Однако наблюдаются некоторые дефекты в плечах одной из них. Именно это приводит к появлению симптомов заболевания. Они возникают в основном из-за нарушения процесса синтеза белков, что приводит к порокам развития.

Дети, у которых выявляют синдром Шерешевского, рождаются с низкими показателями роста и веса, например, вес – от 2500 до 2800, рост – от 42 до 48 см. Нередко они появляются на свет недоношенными.

Типичные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера – это кожные складки на шее, «лицо сфинкса», низкий рост

Уже после рождения врач может обнаружить специфические признаки синдрома Тернера: наличие кожных складок по бокам шеи, анатомические дефекты сердца, отечность рук и ног и т. д. Для младенцев с этой патологией характерно нарушение сосания, двигательное беспокойство, срыгивания фонтаном. В дошкольном возрасте заметно, что больной ребенок отстает в физическом развитии, наблюдается задержка речи, часто воспаляется среднее ухо, что приводит к тугоухости.

К периоду полового развития рост больного находится в пределах 130–145 см. Низкорослость дополняется короткой шеей со складками в форме крыльев, малоподвижным отекшим лицом с приоткрытым ртом, низкой линией роста волос, недостаточным развитием челюстей, дефектами ушных раковин, непропорционально широкой грудной клеткой. Также больные нередко страдают от врожденной неполноценности тазобедренного, локтевого сустава, сколиоза. У девочек рано возникает остеопороз (повышенная хрупкость костей) из-за недостатка эстрогенов, поэтому у них часто возникают патологические переломы. При отсутствии лечения ребенку грозит инвалидность. Кроме того, наблюдаются патологии черепа в виде высокого неба или аномалий прикуса.

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться пороками сердца и сосудов:

  • Дефект межжелудочковой перегородки сердца.
  • Открытый боталлов проток.
  • Коарктация аорты (сужение просвета сосуда).
  • Аневризма аорты (расширение или выпячивание участка сосуда).

Со стороны мочевыделительной системы могут наблюдаться такие аномалии: подковообразная почка (сращение нижних или верхних частей органа), удвоение почечных лоханок, сужение почечных артерий.

Патология может сопровождаться патологиями зрительной системы, например, птоз века (опущение), косоглазие, миопия, дальтонизм.

При СШТ, в отличие от синдрома Дауна, чаще всего сохранен интеллект, умственная отсталость проявляется крайне редко. Больной может страдать от гипотиреоза (недостаток гормонов щитовидки), аутоиммунного тиреоидита, витилиго (нарушение пигментации), пигментных новообразований на коже, сахарного диабета, ожирения, ишемической болезни сердца и т. д. У человека с синдромом Шерешевского высок риск развития рака толстого кишечника.

Главный признак патологии – это гипогонадизм, для которого характерен недостаток андрогенов (мужские половые гормоны). Яичники у пациенток выглядят как фиброзные тяжи, в которых отсутствуют фолликулы, наблюдается гипоплазия матки (матка меньше нормы). У некоторых пациенток могут встречаться рудаментарные яичники.

Из-за недостатка гормонов большие половые губы выглядят как обвисшие складки кожи (мошонкообразная форма). Наблюдается недостаточное развитие малых половых губ, клитора и девственной плевы. Вход во влагалище деформированный и напоминает воронку. У пациенток отсутствует менструация (аменорея), молочные железы недоразвиты, соски как будто втянуты, не имеют пигмента. Волосяной покров в подмышечной и лобковой области скудный.

Справка. Практически все женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают от бесплодия. Однако при мозаичном варианте патологии зачатие и вынашивание ребенка возможно.

У мужчин, кроме наружных симптомов и соматических аномалий, наблюдается уменьшение яичек, нарушение их функций, крипторхизм (неопущение яичка в мошонку) с двух сторон. У некоторых пациентов низкий уровень тестостерона.

Установление диагноза

У младенца синдром Шерешевского может выявить неонатолог или педиатр, для этого достаточно провести визуальный осмотр. Указывает на наличие патологии крыловидные складки на шее и отечные конечности. Если явные наружные симптомы отсутствуют, то болезнь обнаруживается в подростковом возрасте по низкому росту, отсутствию первого менструального кровотечения. Кроме того, у больного слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика обязательно включает анализ на гормоны. Во время исследования обнаруживается увеличение количества гонадотропинов, снижение уровня эстрогенов. Большое диагностическое значение имеет исследование и кариотипа. Обнаружить специфические признаки патологии врач может после акушерского УЗИ. При подозрении на СШТ назначается пренатальная диагностика:

  • УЗИ плода показывает, что у него отсутствует носовая кость, увеличена толщина воротникового пространства, недостаточно длинные бедренные или плечевые кости и т. д. Комплексное исследование включает биохимию крови матери на β-ХГЧ, РАРР-А.
  • Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) являются более точными, чем вышеописанный скрининг. Пункцию амниотической оболочки (амниоцентез) и биопсию хориона (зародышевая часть плаценты) чаще всего назначают при повышенном риске рождения ребенка с СШТ, женщинам старше 35 лет, а также при плохих результатах неинвазивных исследований.

Инвазивные исследования проводят только по особым показаниям, они способны с высокой точностью определить патологию.

Больному может понадобиться помощь различных специалистов: генетика, эндокринолога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ЛОР-врача, гинеколога, андролога и т. д.

Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни, назначаются следующие исследования:

  • Эхокардиография.
  • МРТ сердца.
  • Электрокардиограмма.
  • УЗИ почек.
  • Рентген позвоночного столба, суставов конечностей и остального скелета.
  • Денситометрия для проверки плотности костей.
  • Гинекологические исследования.
  • УЗИ органов малого таза, мошонки и т. д.

Чтобы отличить СШТ от гипофизарного нанизма (задержка физического развития вследствие недостатка соматотропного гормона), нужно провести анализ на гормоны гипофиза, рентген турецкого седла (образование в клиновидной кости черепа), ЭЭГ (электроэнцефалографию).

Хромосомную патологию нельзя вылечить полностью, врачебное вмешательство необходимо практически на всех этапах роста. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера направлено на активацию роста, ускорение развития вторичных половых признаков, нормализацию менструального цикла. У детей раннего возраста проводится неспецифическая терапия, включающая сеансы массажа, лечебную физкультуру, прием витаминных препаратов, правильное питание, устранение факторов, которые отрицательно действуют на психику.

При синдроме Шерешевского-Тернера пациентке необходимо принимать гормональные средства до возраста входа в менопаузу

Чтобы увеличить конечный рост, больному назначают Соматотропин (синтетический гормон роста). Препарат в виде раствора для уколов вводят подкожно до 15 лет и замедления скорости роста до 2 см за год. Лечебная практика доказывает, что после длительного применения препарата больным удается вырасти до 155 см. Соматотропин комбинируют с анаболическими стероидами. Анаболики, например, Оксандролон, способствуют увеличению массы мышц, ускоряют процесс роста ребенка.

Чтобы имитировать нормальное половое созревание, девочкам с 13–14 лет назначают лечение эстрогенсодержащими препаратами. Это группа лекарственных средств, которые помогают корректировать половые функции пациенток. Схема лечения составляется для каждой больной отдельно, при этом врач учитывает степени тяжести патологии.

Внимание. Если средства на основе эстрогенов будут назначены позже, чем в 13–14 лет, то существует риск закрытия эпифизарных зон роста, это приведет к тому, что рост пациентки будет ниже, чем после терапии. Кроме того, гормональные препараты способствуют формированию женского телосложения.

Через 1–1,5 года назначается циклическое лечение комбинированными эстроген/прогестагенными лекарственными средствами. Пациентка должна принимать гормональные средства на протяжении всей жизни (курсами) до возраста естественного климакса у здоровых женщин (до 50 лет).

Мужчинам с СШТ необходимо принимать препараты на основе мужских половых гормонов.

При врожденных пороках сердца, которые угрожают здоровью и жизни больного, назначается хирургическое лечение. Способ оперативного вмешательства выбирает врач в зависимости от диагноза и состояния здоровья пациента.

Удалить некрасивые складки на шее поможет пластическая операция.

Синдром Шерешевского- Тернера — это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х — хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант — 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х (i), кольцевая Х- хромосома r (X)делеция короткого плеча Х-хромосомы (Xp-), делеция длинного плеча Х-хромосомы (Xq-) которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы.

Данный синдром встречается с частотой 1:2000- 1:2500 новорожденных девочек.

На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.

В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия.

Клинические признаки с. Шерешевского-Тернера:

1. Фенотипические особенности: птоз, эпикант, нистагм; высокое (готическое) небо; микрогнатия; деформация ушной раковины; короткая толстая шея; низкий рост волос на затылке, крыловидные складки шеи; «вдавленная» грудная клетка, широко расставленные, «втянутые» соски; сколиоз; отечность кистей/стоп (лимфостаз); пигментные невусы, гипертрихоз; витилиго; cubitus valgus; деформация Маделунга; вальгусная деформация ног; аллопеция; дисплазия ногтевых пластинок

2. Множественные пороки развития: пороки сосудов сердца (стеноз устья аорты, дилятация аорты, аневризма), пороки почек («подковообразная» почка, аплазия почки, аномалии сосудов почек).

3. Низкий рост.

4. Задержка полового развития (дисгенезия гонад, гипергонадотропный гипогонадизм). В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома.

5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, нарушение толерантности к углеводам, гипергонадотропный гипогонадизм.

В редких случаях у пациентов с с.Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат.

Низкий рост пациентов с с.Шерешевского-Тернера не является результатом СТГ-дефицита и, в большинстве случаев, применение гормона роста с целью улучшить ростовой прогноз не приводит к выраженному улучшению динамики роста.

Диагностика:

1. Наличие фенотипических признаков синдрома.

2. Кариотип: 45 Х или другие варианты.

3. Низкий рост.

4. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек

5. Дисгенезия гонад: по УЗИ недоразвитие матки и яичников; повышение уровня ЛГ, ФСГ крови; аменорея

Лечение:

1. С 13,5-14,5 лет — заместительная гормональная терапия эстрогенами и комбинированными эстроген-прогестагеновыми препаратами при гипергонадотропном гипогонадизме. При кариотипе 45 Х/ 46 ХY перед началом заместительной терапии проводится удаление дисгенетичных яичников с целью предотвращения развития гонадобластомы.

2. Коррекция врожденных пороков развития.

3. При аутоиммунном тиреоидите в фазе гипотиреоза назначается L-тироксин.

4. При выявлении нарушений углеводного обмена назначается диета и при необходимости сахароснижающие препараты.

5. Назначение рекомбинантного гормона роста- вопрос дискутабельный.

В одной из недавних статей мы говорили о синдроме Клайнфельтера, мужской хромосомной болезни, вызываемой нерасхождением хромосом и наличием в кариотипе лиц мужского пола не 46, а большего числа гамет.

Аналогичные заболевания имеются и у женщин, к ним относится достаточно редкая патология, именуемая синдромом Шерешевского-Тернера. Эта патология встречается с частотой 1 больной на от 1500 до 3000 родившихся детей.

Диагноз ставится по внешним признакам, которые в большинстве случаев хорошо видны уже у новорожденных девочек. Это три признака, наличие которых позволяет педиатру поставить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера»:

— крыловидные складки кожи на шее, из-за чего шея кажется ненормально толстой

— деформация локтевых суставов

— На УЗИ выявляется отклонение в развитии яичников или их отсутствие

Причина заболевания кроется в неполном кариотипе. То есть вместо 46 у таких девочек только 45 хромосом. Это означает, что зачатие произошло сперматозоидом, в котором отсутствовала Х-хромосома, либо на раннем этапе беременности произошла утрата второй Х-хромосомы, и кариотип в таком случае обозначается не ХХ, а ХО.

Чем грозит наличие такого синдрома?

В первую очередь организм такого ребенка будет развиваться в условиях нехватки женских гормонов. Статистика показывает, что беременности девочками с синдромом Шерешевского-Тернера в большинстве случаев протекают с угрозами и осложнениями, роды часто бывают преждевременными, максимально доношенные новорожденные имеют малый вес, в среднем 2500-2800 грамм и малый рост — 42-48 см.

У новорожденных нарушен сосательный рефлекс, они относятся к беспокойным детям и у них часто наблюдаются такие отклонения пищеварения как срыгивание фонтаном и рвота. Девочки с этим диагнозом развиваются заметно медленнее, с большим отставанием от сверстниц. Для них характерны задержка речевого и психического развития, а рост продолжается лет до 10-11, замирая на отметке около 140 см. Из других симптомов могут отмечаться бочкообразная грудная клетка, лимфостаз, вызванный нарушением обращения лимфы, пороки сердечно-сосудистой системы, избыточная масса тела, измененная форма ушных раковин (оттопыренные и низкорасположенные), нарушение формы прикуса, но главный и самый распространенный признак — недоразвитие половых органов, как наружных, так и внутренних, и бесплодие. Если даже у девочки есть яичники, то они рудиментарны и в основном состоят из одной лишь соединительной ткани. Хотя зафиксированы единичные случаи, когда у женщин с синдромом Шерешевского сохранилось небольшое количество яйцеклеток, то есть теоретически они могут зачать ребенка без помощи современных репродуктивных технологий.

Для снижения подобных проявлений, с возраста около 14-16 лет девочкам с подтвержденным диагнозом назначают заместительную гормонотерапию, которая должна восполнить недостаток женских половых гормонов. Такое лечение позволяет поддержать рост, способствует правильному развитию половых органов. Гормонотерапия должна проводиться на протяжении всей жизни женщины, а в пожилом возрасте следует большее внимание уделить состоянию костей — у таких женщин остеопороз проходит в более тяжелой форме. Складки кожи на шее обычно удаляют хирургическим путем, при выявленных заболеваниях внутренних органов назначается лечение вплоть до хирургического.

К счастью, синдром Шерешевского-Тернера, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сказывается на умственных способностях больных. Случаи умственной отсталости у этих девочек встречаются не реже, чем у других детей, не являющихся носителями этого синдрома. Несмотря на то, что это заболевание всегда повод для получения пожизненной инвалидности, подавляющее большинство женщин с таким диагнозом ведут полноценную жизнь, реализуя себя в самых разных направлениях, в том числе и в семейной жизни. Однако в силу особенностей строения тела и психики, им следует избегать профессий, связанных с физическими нагрузками и значительным нервным напряжением.

Продолжительность жизни у них практически не отличается от продолжительности жизни здоровых людей, за исключением случаев с тяжелыми пороками сердечно-сосудистой системы. Более того, больных отличает благожелательность к окружающим, преобладание положительных черт характера, оптимизм при некотором инфантилизме. Однако в более старшем возрасте, особенно ближе к подростковому периоду, когда ребенок уже в состоянии понять, что отличается от других детей, у него может развиться депрессия, агрессивность, девиантное поведение.

Как воспитывать девочку с синдромом Шерешевского-Тернера?

При отсутствии серьезных психических и умственных патологий ребенка следует ориентировать на ведение полноценной жизни. Главный упор следует делать на устранение комплексов, развитии коммуникабельности и устранении асоциальности. Родители должны сделать все, чтобы их дочь не чувствовала себя гадким утенком и изгоем. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера не должна расти затворницей. Она должна быть полноправным участником всех семейных мероприятий, заниматься посильными видами спорта и различными видами творчества. Коррекцию таких детей следует проводить в сотрудничестве с опытным психологом. Замечено, что благотворное влияние на таких деток оказывает общение с людьми, которым поставлен такой же диагноз.

admin

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Наверх